© Kathy Mattaliano
Si une première prise de sang ne révèle rien d’anormal, des examens génétiques approfondis aboutissent à un verdict terrible : Olivia est atteinte de la maladie de Krabbe, une pathologie génétique extrêmement rare et incurable. Seulement trois cas sont recensés en France. Trouver des informations et comprendre cette maladie devient un véritable parcours du combattant pour les parents, d’autant que l’un d’eux est sourd. Face au manque de réponses du corps médical, la maman se tourne vers la Fondation Lueur d’Espoir pour Ayden, qui l’aide à mettre en place des équipements essentiels : aide à la déglutition, gilet de vibration, puis alimentation par gastrostomie. Cette opération se déroule fin 2024 sans complication initiale.
« Mais quelques jours plus tard, l’état d’Olivia s’est dégradé », raconte sa mère. Les médecins évoquent alors une prise en charge en soins palliatifs. « On nous a dit qu’elle n’allait peut-être pas vivre. » Une perspective que la famille refuse catégoriquement. « Nous étions en colère et frustrés de l’incompréhension du corps médical. » Aujourd’hui, un an plus tard, Olivia est toujours à la maison.
Des recherches internationales pour ralentir l’évolution
Faute de connaissances médicales suffisantes en France, la maman poursuit elle-même les investigations et établit un contact avec le Canada, où la recherche est plus avancée, dans l’espoir de ralentir l’évolution de la maladie. Des analyses génétiques ont révélé que la mère d’Olivia possédait un gène responsable de la pathologie. Dans le cadre de leur projet parental, le couple avait eu recours à un donneur qui présentait lui aussi ce gène. La maladie ne peut se transmettre que si deux individus en sont porteurs simultanément.
La prise en charge d’Olivia nécessite une surveillance constante, 24 heures sur 24, rendant toute activité professionnelle impossible pour ses parents. Aujourd’hui, aux côtés de ses deux grands frères, Olivia nécessite des soins quotidiens et des équipements spécifiques. Or, la maison familiale n’est pas adaptée et des travaux essentiels s’imposent. « Nous vivons dans un logement à étage, et porter Olivia dans les escaliers devient dangereux », explique sa mère. Pour continuer à offrir un quotidien sécurisant à la fillette, des aménagements indispensables doivent être réalisés : création d’une chambre au rez-de-chaussée, installation d’une douche adaptée à son handicap, sécurisation de l’espace.
Une cagnotte solidaire face à 40 000 euros de travaux
Face au refus d’un agrandissement extérieur par les organismes compétents et au coût élevé des aménagements estimé à 40 000 euros, la famille a lancé une cagnotte solidaire. Si une aide de 15 000 euros pourrait être accordée via l’AMO (assistance maîtrise d’ouvrage), le reste demeure inaccessible sans soutien extérieur.
Au-delà de l’aspect financier, cette cagnotte vise également à sensibiliser le public à une maladie encore trop méconnue. À ce jour, plus de 8 600 euros ont été récoltés. Un élan de solidarité qui pourrait permettre à Olivia de grandir dans un environnement sûr et adapté.
Lien de la cagnotte : www.onparticipe.fr/c/TWRS7DLU
Un réseau international de soutien et de recherche
La maman d’Olivia a pris contact avec la Fondation Lueur d’Espoir pour Ayden, du nom d’un enfant qui figurait parmi les trois cas recensés en France. C’est par ce biais qu’elle a pu échanger avec Lynda-Marie Louis, spécialiste canadienne de l’accompagnement des familles touchées par la maladie de Krabbe.
Après avoir perdu son fils Louis de cette même pathologie, Lynda-Marie s’engage activement pour la recherche et la levée de fonds à travers la fondation qu’elle a créée, Le Tout pour Loo. « Après la disparition de Louis, j’ai assisté la recherche auprès de Geneviève Bernard, professeure aux départements de neurologie et neurochirurgie, de pédiatrie et de génétique humaine, à l’Université McGill. Ensemble, nous avons fait de Montréal une véritable plateforme de référence. »
Une diète cétogène pour ralentir la dégénérescence
Forte de son expérience personnelle, Lynda-Marie a contribué à la mise en place d’une diète cétogène régénératrice, très pauvre en glucides, qui montre des effets positifs contre la neuro-dégénérescence de type Krabbe. Des liens ont été établis avec d’autres spécialistes canadiens, dont la professeure Catherine Mounier du Département des sciences biologiques du centre de recherche CERMO-FC.
« Je me suis déplacée jusqu’à Saint-Étienne pour rencontrer la famille d’Olivia, c’était important de leur transmettre notre savoir, de les aider. Mais j’ai aussi échangé avec sa neuropédiatre et répondu aux nombreuses questions », témoigne Catherine Mounier.
La maladie reste incurable et seules quelques études existent aux États-Unis. « Mais la recherche reste très limitée, faute de financements », conclut la chercheuse canadienne, soulignant le besoin criant de moyens pour faire progresser la connaissance de cette pathologie rarissime.
